Следует отметить, что успехи в установлении специфических причин не устраняют необходимости в каждом конкретном случае рассматривать все дополнительные социальные и другие факторы. До последнего времени считалось, что тяжелая умственная отсталость равномерно распределяется среди населения. Однако в настоящее время известно, что она чаще встречается в низших социальных классах, возможно из-за того, что превентивные меры здесь менее эффективны.
Наследственность
Убедительные данные, полученные в результате исследований семей, близнецов и приемных детей, свидетельствуют о важной роли полигенной наследственности в детерминировании умственных способностей в нормальных пределах и о том, что легкая умственная отсталость представляет собой нижнюю границу кривой распределения умственных способностей (Rutter 1980). При тяжелой умственной отсталости генетические отклонения ответственны за нарушения метаболизма и другие аномалии, приводящие к психическому дефекту (см. далее табл. 21.2, 21.3).
Социальные факторы
Исследования общей популяции указывают на то, что факторами социальной среды могут быть обусловлены колебания IQ в пределах примерно 20 баллов. Данные получены в результате двух видов исследований (Clarke et al. 1985; Rutter 1980). Как свидетельствуют эпидемиологические исследования, низкий показатель IQ соотносится с низшим социальным классом, бедностью, плохими жилищными условиями и нестабильной семейной обстановкой. Такие социальные факторы могут быть следствием низкого интеллектуального уровня и не всегда исключают генетическую причину. Так, умственно отсталые могут постепенно вытесняться в неблагоприятную социальную среду, в условиях которой впоследствии растут их дети.
Второй источник данных идет от попыток создать благоприятную среду для развития детей, содержащихся в специальных заведениях и прежде не имевших возможности реализовать свой потенциал (O’Connor 1968), а также обеспечить им соответствующее образование. В одном эксперименте дети из крупных учреждений с неудовлетворительными условиями для развития либо были переведены в маленькие детские дома с хорошо подобранным персоналом, либо получали более стимулирующее образование. Двадцать лет спустя у этих детей обнаружили IQ более высокий, чем у тех, кто в детстве остался в прежних учреждениях (см.: Skeels 1966). Результаты недавних исследований подтверждают, что на детей, лишенных нормальных социальных условий, хорошо спланированная и длительная помощь может оказать благотворное влияние (см.: Clarke A. M., Clarke A. D. 1983a).
Другие факторы среды
Они включают внутриутробные инфекционные заболевания (например, краснуху), загрязнение окружающей среды (например, свинцом), алкоголизм матери во время беременности ( см. ), крайне недостаточное питание и чрезмерное облучение матки (см.: Clarke A. M., Clarke A. D. 1985). По-видимому, существуют периоды развития мозга, когда он наиболее уязвим и вероятность его поражения вследствие вредного воздействия некоторых факторов окружающей среды особенно велика (Davison 1984; Cowie 1980). Недоедание в первые два года жизни является, вероятно, наиболее частой причиной умственной отсталости во всем мире в целом, но гораздо реже встречается в развитых странах.
Сильная интоксикация свинцом, несомненно, может стать причиной энцефалопатии с последующим снижением интеллектуальных способностей. Могут ли вызвать умственную отсталость умеренные уровни свинца, обнаруженные у некоторых детей в Великобритании (особенно в результате загрязнения воздуха свинцовыми добавками к бензину), — далеко не столь ясно. Известно, что дети абсорбируют свинец легче и быстрее, чем взрослые, поэтому риск, связанный с загрязнением окружающей среды, для них выше. Однако большинство исследований, в процессе которых изучался этот аспект, посвящено детям из бедных слоев населения, и невозможно с уверенностью утверждать, в какой степени низкий (по сравнению с детьми из других районов) интеллект обусловлен слегка повышенными уровнями свинца в их крови и в какой степени — социальными факторами (см.: Smith 1986 — обзор).
Родовая травма
Родовая травма также имеет большое значение в этиологии умственной отсталости. В результате ранее проведенных исследований был сделан вывод, что клинически распознаваемые родовые травмы ответственны приблизительно за 10 % случаев. Pasamanick и Knobloch (1966) расширили это наблюдение, выдвинув гипотезу о «континууме репродуктивных вредностей», согласно которой небольшие отклонения от нормы следует считать результатом менее очевидной внутриутробной или перинатальной патологии ( см. ). Хотя эта последняя идея и является спорной, существуют убедительные доказательства того, что умственная отсталость коррелирует с недоношенностью и малой массой тела при рождении.
Идентифицированы многие синдромы, вызываемые единичными генами или хромосомными аберрациями. В настоящее время идентифицировано большое число специфических биохимических нарушений, ответственных за умственную отсталость. В табл. 21.2 суммированы многие основные причины, но далеко не все. Причины, которые встречаются редко, не будут описаны в этой главе. Полезная информация в отношении некоторых менее редких состояний приведена в табл. 21.3. Хотя эти синдромы до сих пор обсуждаются в некоторых учебниках по психиатрии, с ними чаще имеют дело педиатры, чем психиатры. Если же психиатр берет на себя заботу о больном, страдающем каким-либо из этих редких синдромов, он должен работать в тесном контакте с педиатром и семейным врачом и обязательно ознакомиться с современным пониманием именно этого синдрома, изучив литературу по данному вопросу. Дальнейшую информацию можно найти в учебниках по педиатрии.
Таблица 21.2. Этиология умственной отсталости
Генетические причины
• Хромосомная патология
Синдром Дауна
Синдром Клайнфелтера
Синдром Тернера
• Нарушения метаболизма:
аминокислот (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, болезнь Хартнупа)
цикла мочевины (например, цитруллинурия, аминосукцинацидурия)
липидов (болезни Тея — Сакса, Гоше и Ниманна — Пика)
углеводов (галактоземия)
пуринов (синдром Леша — Найхана)
мукополисахаридов (синдромы Гурлер, Гунтера, Санфилиппо, Моркио)
• Заболевания мозга
Туберозный склероз
Нейрофиброматоз
• Врожденная патология черепа
Гидроцефалия
Микроцефалия
Антенатальные нарушения
• Инфекции (краснуха, вирус цитомегалии, сифилис, токсоплазмоз)
• Интоксикации (свинцом, определенными лекарствами, алкоголем)
• Физические повреждения (травмы, облучение, гипоксия)
• Дисфункция плаценты (токсемия, задержка роста, вызванная нарушением питания)
• Эндокринные нарушения (гипотиреоз; гипопаратиреоз)
Перинатальные факторы
• Родовая асфиксия
• Осложнения при преждевременных родах
• Билирубиновая энцефалопатия
• Кровоизлияние в желудочки головного мозга
Постнатальные повреждения
• Травма (вследствие несчастного случая или жестокого обращения с ребенком)
• Отравление свинцом
• Инфекционные болезни (энцефалит, менингит)
Недоедание
Таблица 21.3. Краткие сведения о некоторых причинах умственной отсталости | |||
---|---|---|---|
Синдром | Этиология | Клинические признаки | Комментарии |
Хромосомные нарушения [49] | |||
Трисомия-Х | Трисомия-Х | Без характерных признаков | Легкая умственная отсталость |
Болезнь «кошачьего крика» | Делеция (утрата части) хромосомы 5 | Микроцефалия, гипертелоризм, характерный крик, напоминающий кошачье мяуканье. Замедление физического развития | |
Врожденные нарушения метаболизма | |||
Фенилкетонурия | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток печеночной фенилаланингидроксилазы. Наиболее распространенный наследственный дефект обмена веществ | Отсутствие пигмента (светлые волосы, голубые глаза). Задержка роста. Сопутствующие явления — эпилепсия, микроцефалия, экзема и гиперактивность | Выявляют постнатальным исследованием крови или мочи. Лечение — исключение фенилаланина из диеты в первые годы жизни |
Гомоцистинурия | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток цистатионсинтетазы | Эктопия хрусталика, тонкие светлые волосы, гипертрофия суставов, скелетные нарушения, подобные наблюдаемым при синдроме Марфана. Нередки случаи тромбоэмболии | Степень умственной отсталости варьирует. Иногда лечится ограничением метионина в диете |
Галактоземия | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы | Проявляется после введения в питание молока. Замедление физического развития, гепатоспленомегалия, катаракты | Обнаруживают постнатальным исследованием, выявляющим недостаток фермента. Лечение безгалактозной диетой. Толуидиновая синяя проба мочи |
Болезнь Тея — Сакса | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, приводящее к повышенному накоплению запасов липидов (начальная форма церебромакулярной дегенерации) | Прогрессирующая потеря зрения и слуха. Спастический паралич. Вишнево-красное пятнышко сетчатки. Эпилепсия | Смерть в возрасте 2–4 лет |
Синдром Гурлер (гаргоилизм) | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, влияющее на накопление мукополисахаридов | Гротескные черты лица. Выступающий вперед живот. Гепатоспленомегалия. Сопутствующая сердечная патология | Смерть до достижения пубертатного периода |
Синдром Леша — Найхана | Наследуемое как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак нарушение, приводящее к дефекту энзима, участвующего в пурин-ном обмене. Чрезмерная выработка и выделение мочевой кислоты | Ребенок рождается нормальным. Развитие хореоатетозных движений, ножницеобразного положения ног и самоповреждений | Можно диагностировать пренатально по культуре амниотической жидкости и определению соответствующего фермента. Постнатальная диагностика путем определения фермента в корне одного волоса. Смерть наступает на втором или третьем десятилетии вследствие инфекции или почечной недостаточности. Самоповреждение можно уменьшить с помощью лечения окситриптофаном |
Другие наследственные заболевания | |||
Нейрофиброматоз (синдром фон Реклингхаузена) | Аутосомно-доминантное наследование | Нейрофибромы, на коже пигментные пятна цвета «кофе с молоком», витилиго. Сопутствующая симптоматика определяется локализацией нейрофибром. Астроцитомы, менингиома | Умственная отсталость наблюдается у меньшинства больных |
Туберозный склероз (эпилойя) | Передача аутосомно-доминантная (с очень вариабельной пенетрантностью) | Эпилепсия, аденомы сальных желез лица, лейкодермия, «шагреневая кожа», ретинальная факома, подногтевые фибромы. Сопутствуют множественные опухоли в почках, селезенке и легких | Умственная отсталость развивается приблизительно у 70 % больных |
Синдром Лоренса — Муна — Бидля | Передача аутосомно-рецессивная | Пигментация сетчатки, полидактилия; иногда сопровождается ожирением и снижением половой функции | Умственная отсталость обычно нетяжелая |
Инфекционные болезни | |||
Эмбриопатия, обусловленная краснухой | Вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности | Катаракта, микрофтальм, глухота, микроцефалия, врожденное сердечное заболевание | Если мать была инфицирована на протяжении первого триместра беременности, плод поражается в 10–15 % случаев (инфекция может протекать субклинически) |
Токсоплазмоз | Протозойная инфекция у матери | Гидроцефалия, микроцефалия, интрацеребральная кальцификация, повреждение сетчатки, гепатоспленомегалия, желтуха, эпилепсия | Большие колебания в степени тяжести |
Вирус цитомегалии | Вирусная инфекция у матери | Повреждение головного мозга. При рождении легко различимы только тяжелые случаи | |
Врожденный сифилис | Сифилитическая инфекция у матери | Многие умирают при рождении. Разнообразные неврологические признаки. «Стигмы» (такие признаки, как зубы Гетчинсона и трещины на коже, часто отсутствуют) | Встречается редко после введения рутинного обследования беременных женщин. У новорожденного реакция Вассермана сначала положительная, но затем может стать отрицательной |
Дефекты развития черепа | |||
Гидроцефалия | Ограниченное полом рецессивное наследование. Наследственная аномалия развития, например атрезия сильвиева водопровода, синдром Арнольда — Киари. Менингит. Spina bifida | Быстрое увеличение размеров головы. В раннем младенчестве симптомы повышенного давления цереброспинальной жидкости. Другие признаки зависят от этиологии | В легких случаях состояние может спонтанно нормализоваться. Можно лечить симптоматически путем шунтирования ликвора. Умственные способности могут быть в норме |
Микроцефалия | Рецессивная наследственность; облучение при беременности; инфекции у матери | Признаки зависят от этиологии | Наблюдается почти у пятой части больных с умственной отсталостью, находящихся в спецучреждениях |
Разные | |||
Spina bifida | Этиология множественная и сложная | Незаращение позвонков. Spina bifida cystica связана с грыжей менингеальных оболочек или (в 15–20 % случаев) с грыжей спинного мозга. Последнее вызывает повреждение спинного мозга с параличом нижних конечностей, недержанием и т. д. | Гидроцефалия у четырех пятых больных с грыжей спинного мозга. В этой группе наблюдается умственная отсталость |
Церебральный паралич | Перинатальное повреждение мозга. Сильная связь с недоношенностью | Спастический (наиболее распространенный), атетоидный и атаксический типы. Степень тяжести варьирует | У большинства больных умственные способности ниже средних. При атетоидном типе более вероятен нормальный IQ |
Гипотиреоз (кретинизм) | Дефицит йода или (редко) атрофия щитовидной железы | При рождении внешний вид нормален. Нарушения проявляются к шести месяцам. Недостаточный рост, отечность подкожной клетчатки, вялость | В настоящее время в Великобритании встречается редко. Поддается рано начатой заместительной терапии |
Гипербилирубинемия | Гемолиз, резус-несовместимость и недоношенность | Билирубиновая энцефалопатия (хореоатетоз), опистотонус, мышечная спастичность, судороги | Профилактика антирезусным глобулином. Неонатальное лечение обменным переливанием крови |